Bệnh bạch biến có di truyền không?

Em năm nay 25 tuổi, mắc bệnh bạch biến từ năm 8 tuổi. Ban đầu xuất hiện vài mảng trắng giống lan ben nhưng chỉ 3-4 ngày sau toàn thân trắng đều, tóc và lông thì trắng có đen có (mà trước đó trong gia đình và họ hàng cũng không có ai bị bệnh này).

Lúc nhỏ và bây giờ cũng vậy, khi em đi nắng nhiều thì da đỏ và rát sau đó thì xuất hiện các đốm da có màu như da bình thường làm nhiều lúc em cũng muốn phơi nắng nhiều để có cơ hội trở lại bình thường. Nhưng gia đình em sợ khả năng hồi phục ít nên rất hạn chế cho em đi nắng vì sợ nếu nổi đốm nhiều thì càng khó coi hơn so với hiện tại.

Vào thời điểm mới phát bệnh gia đình cũng có đưa em đến nhiều nơi để điều trị nhưng không được nên sau đó đã không điều trị nữa. Hiện tại cơ thể cũng như sức khỏe đều tốt chỉ có nước da trắng thôi. Em muốn hiểu biết thêm về tính di truyền của bệnh này như thế nào? Nếu muốn làm xét nghiệm di truyền thì làm ở đâu? (Phạm Thị Nhật Tuyền – Trảng Bàng, Tây Ninh)

Bình thường, sự tạo ra màu sắc da khác nhau ở người liên quan đến số lượng sắc tố Melanin, Oxyhemoglobin, Hemoglobin khử và Caroten. Trong đó Melanin là sắc tố chủ yếu tạo nên màu sắc da, tóc và mắt. Màu sắc của da là do sự có mặt của Melanin trong các tế bào sừng, màu sắc da bình thường có thể do di truyền hay thể tạng (ví dụ như da vùng mông do thói quen không bao giờ tiếp xúc với ánh nắng cả). Những rối loạn hệ thống tế bào sắc tố gây nên bệnh tăng và giảm sắc tố Melanin.

Bệnh bạch biến là tình trạng giảm sắc tố da khu trú tự phát và mắc phải. Bệnh có tính chất gia đình (khoảng 30%). Biểu hiện của bệnh chủ yếu là xuất hiện các dát trắng phần lớn là rộng, có giới hạn.

Bệnh có thể khu trú hay lan tỏa, đôi khi là những mảng rất rộng hoặc hầu như toàn bộ da bị trắng. Vị trí hay gặp là ở mặt, các khớp nhỏ ở tay, quanh mắt, miệng, thắt lưng; mặt trước cổ tay, bộ phận sinh dục, lòng bàn tay, bàn chân cũng thường có tổn thương.

Trường hợp điển hình các tổn thương lan rông dần ra xung quanh và xuất hiện những tổn thương mới. Trên 30% các trường hợp tổn thương khu trú có thể khỏi tự nhiên, đặc biệt vùng tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh vẫn chưa được biết một cách đầy đủ, nhưng có thể nói rằng bệnh bạch biến là một dấu hiệu của bệnh đa hệ thống, đồng thời là một vấn đề xã hội đối với người da màu và da đen. Vì vậy không bao giờ được coi nó là một vấn đề thẩm mĩ đơn thuần mà phải xem xét trong mối quan hệ với các bệnh của tuyến giáp, bệnh Adison, bệnh thiếu máu giảm sản tủy, bệnh của các tuyến nội tiết khác…

Những bệnh nhân bệnh bạch biến cần được bác sĩ da liễu khám và hội chẩn với chuyên ngành nội tiết để phát hiện và điều trị. Đối với những bệnh nhân da trắng thường học cách làm quen sống chung với bệnh mà không cần điều trị.

Các phương pháp điều trị bệnh bạch biến bao gồm: dùng chất chắn nắng, kem mĩ phẩm, trả lại sắc tố hoặc làm mất sắc tố, điều trị bằng P.U.V.A… Như vậy bạn cần đi khám chuyên khoa da liễu và kết hợp với khám chuyên khoa nội tiết để được các nhà chuyên môn tư vấn, điều trị. Còn yếu tố di truyền có thể có và cũng có thể không vì có khoảng 30% số bệnh nhân có liên quan đến yếu tố gia đình.

BS Bạch Long